中央社即時新聞 | English | フォーカス台湾 | 影像空間 | 全球中央雜誌 | 好生活
每週好書讀
  擁抱生命的不完美
  陳燕麟醫師高中時被診斷罹患一種醫不好的罕見疾病—肌萎縮症,預告他的生命遲早有一天會因這個病而死。成年後,他以為當上醫生能找到治療自己的方法,但礙於肌肉日漸無力,退居幕後成為一名做研究的病理科醫師。

  得到這種疾病,陳醫師曾徬徨沮喪、陷入低谷,卻也在冥冥之中轉化為一股向前的動力。他寫下心路歷程,希望能有更多人理解罕見疾病,並感同身受;也希望給大家一些些信心和力量,能更珍惜現有的生活。

 


.作者:陳燕麟
.譯者:
.分類:社會人文
.出版社:天下生活
.出版日期:2021/10/27
  • plurk
  • 分享
文章節錄
《擁抱生命的不完美》

姊姊發病帶來的人生震撼

  我有三個兄弟姊妹,姊姊和我的關係極好。我們雖然都走理科,後來也都往醫學方面發展,但走的路線截然不同。姊姊讀的是心理學,後來去了美國發展,研究自閉症孩子的語言學習,在美國拿到了學位和執照。

  她入學那一年,我還特別陪他飛去美國參加新生面試。那時,她看起來還很正常。我們住在親戚家,四處觀光、旅遊,愉快地玩了半個月。但誰也沒想到,她在念書時發病了。

  姊姊發病時已經超過三十歲了。雖然家裡已經有了我這樣的一個病人,但是誰都沒有料想到,其他人也有發病的可能,更沒想到原來肌萎縮症的發病沒有年齡上的限制。

  之所以察覺發病,並非警覺,純屬意外。那一年夏天姊姊回台灣度假,有一天忽然跟我隨口說起,「噯,不知道怎麼回事,我最近雙腿有點使不上力,好奇怪呀!」

  她說這話,我才注意打量她的雙腿。因為是夏天,姊姊穿著短褲,露出小腿。乍看之下,她的雙腿纖細,但我再仔細觀察就發現她的腿部狀況與女性的纖瘦截然不同。她的小腿太細了,不是正常女性的瘦法,而是異常的細瘦。

  這讓我立刻回想起自己升高中的那年夏天,第一次提出要去看醫生時,坐在沙發上,低頭俯視著自己過於細瘦的小腿,心中生出的疑惑和不安感。

  我心中一陣警鈴大響,一種不好的感覺油然而生。

  我問:「妳怎麼個沒有力氣法?」

  姊姊思索著回答,「也不是完全沒力氣,就是……感覺越來越沒力。我以前蹲下、站起,動作都很自然,但現在好像腿出不了太大的力氣,站起身的時候,得找個東西扶一下,否則有可能站不穩或甚至站不起來。」

  那一瞬間,我腦海中瞬間閃過許多肌萎縮症的相關資料。沒錯,肌萎縮症的發作是沒有年齡限制的,有些病患甚至到了晚年才發病,而且肌萎縮症是基因遺傳的疾病,也就是說,一個家庭如果有一個肌萎縮症患者,其他人也有發病的可能……為了確定情況,我安排姊姊就診,另外,因為是基因遺傳的問題,所以我想如果能透過基因檢測確認,或可以更清楚地了解問題。

  有些事情就是那麼的巧,那時,我已經完成住院醫師訓練,拿到病理科醫師的執照,在醫院裡工作,因緣際會,我負責的工作內容有很大一部分正好就是基因檢測。

  當時,基因檢測的技術剛從醫學研究領域進入實務應用中。我之所以學習基因檢測,純屬無心插柳的意外,源頭要從癌症的標靶治療說起。

  早期,我們治療癌症的方法大多以手術為主,哪裡有癌就割掉哪裡,之後再輔以化療。傳統的化學治療藥物破壞性強大,走一種「殺敵務盡」的路線,無論好細胞、壞細胞,一概毀滅,誰也不放過,就怕留下癌細胞後患無窮。然而對病患來說,化療的過程既漫長且艱辛,而且還有許多嚴重的副作用。

  隨著醫學技術不停進步,近年來癌症有了越來越多的治療方法,標靶藥物的出現,把癌症治療與基因檢測扯上了關係。為什麼這麼說呢?因為癌症的形成主要是因為基因突變。研究發現,人體大約有兩萬多個基因,其中有數百個與癌症相關,如果這些基因出現突變,就可能導致癌症的產生。而標靶藥物的原理,就是先透過基因定序,找出病患體內是否有這些突變基因,如果有,就使用特定藥物抑制突變基因的活性,藉此殺死癌細胞。

  隨著現在越來越多醫生使用標靶藥物,為癌症病人做基因定序的檢測,逐漸成為病理科很重要的工作項目。

  在我剛踏入醫院,成為住院醫師時,基因檢測的技術並不普及。那時候,台灣只有少數幾間大醫院有做基因檢測的能力,而我服務的耕莘醫院很希望能夠引入這一套技術,於是派我去台北榮總學習。

  接下來大約有兩年多的時間,我每隔半年在耕莘工作,另外半年時間去石牌的台北榮總病理科學習,除了學習病理科的知識,也慢慢把這套技術學了起來。

  此時碰到姊姊的狀況,讓我想起所學,乾脆採了全家每個人的基因去檢查。檢測結果出來時,姊姊的診斷結果也出來了,她確實是肌萎縮症。而我的基因檢測結果清楚地表明了,造成我和姊姊發病的基因源頭從何而來。

  那天傍晚,趁著全家都在客廳裡看電視,我將診斷和檢測的結果公開。

  得知姊姊罹患的也是肌萎縮症,家人們的反應是一陣異樣的沉默,那種沉默不是接受,而是深沈的沮喪和無奈。反倒是姊姊的態度很平靜,大概是因為這段時間就醫、檢查,讓她已經有了最壞的打算和心理準備。

  說完了診斷,我把基因檢測的結果也告訴家人。我指著姊姊說:「姊和我都一樣,帶有兩個肌萎縮症基因。」又轉向弟弟,「弟弟好一點,只有帶一個基因,沒有發病的危險,但有遺傳後代的可能。」最後再轉向妹妹,「小妹是我們家裡運氣最好,她完全沒有帶到肌萎縮症的基因,是健康的正常人。」

  聽我這樣說,家人們滿面困惑。我於是向大家說明基因檢測的內容。「肌萎縮症這種疾病,是遺傳造成的,與基因有關。我們都知道,遺傳疾病有顯性、隱性的分別,肌萎縮症很複雜,都有可能,顯性的肌萎縮症是帶一個肌萎縮症顯性基因就會發病,隱性的肌肉萎縮症要帶兩個肌萎縮症隱性基因才會發病,如果只帶一個肌萎縮症隱性基因則有可能傳給下一代,但是不會發病。」

  「我們家的狀況是這樣,爸爸媽媽各帶了一個肌萎縮症的隱性基因。也就是說,爸媽雙方的家族中都流傳著肌萎縮症的基因,正好因為爸媽結婚的緣故,兩個隱性基因有機會碰在一起,負負得正,於是有了發病的可能。」

  我停頓一下,又說:「父母都帶隱性基因,不表示生下的每一個孩子都會發病,而是有四分之一的可能性。所以雖然我和姊姊發病,但弟弟與小妹卻沒有發病的危險,甚至小妹完全沒遺傳到肌萎縮症的基因。」

  弟弟聽了有些緊張,反問道:「我帶一個肌萎縮症隱性基因,那未來我的孩子也會發病嗎?」

  「不一定。」我向他解釋,「你的子女會不會發病,與你以後結婚的對象有很大的關係。懷孕前最好夫妻雙方都來做基因檢測,確認另一半有沒有帶肌萎縮症的隱性基因。如果她沒有,你的子女即使遺傳到你的隱性基因,也不用擔心會發病。但日後孩子們要結婚時,也得夫妻一起來做基因檢測。」

  「得檢測到什麼時候?」他困惑地問。

  「基因遺傳是一代一代發展的,直到有一代的人像小妹這樣,完全不帶隱性基因為止。」

  「可是,哥,像我這樣有帶肌萎縮症隱性基因的人,如果結婚對象也帶隱性基因,不就不能結婚了嗎?」他又問。

  「不會的。你看爸爸媽媽,雖然他們兩人都帶隱性基因,但仍然有生出像你和小妹這種不會發病孩子的可能。即使我和姊姊都是病人,但如果我們與正常人皆婚,生下的孩子只會帶隱性基因,不會發病。只要下一代、下下一代持續檢測,逐漸能淘汰掉帶有罕病基因的問題。所以說,假使你和你未來的妻子都帶隱性的肌萎縮症遺傳基因,除了考慮不生孩子之外,更科學的方式是在懷孕初期為孩子做基因檢測,確認孩子是不是肌萎縮症的患者。」

  一番解釋之後,我的家人們似乎都明白了來龍去脈,弟弟也安心了許多,然而這件事情並沒有就此告一段落。事實上,姊姊發病、透過基因定序檢測出肌萎縮症基因來源、讓全家每個人都檢測,並找出未來該如何應對的方法……這一連串的事件看似循序漸進,但對我而言卻極具震撼。我一直要到很後來才明白,這些事情所蘊含的每一項意義。

  最直接的觸動,是我第一次發現,自己並不是唯一的「異類」。
每週好書讀貼紙
如果你喜歡中央社「每週好書讀」 部落格,歡迎你在自己的部落格貼 上貼紙,成為每週好書讀之友!
按此複製語法
每週好書讀