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中國醫藥大學兒童醫院治療脊髓性肌肉萎縮症成效,獲家長好評。

發稿時間:2021/10/27 15:14:58

(中央社訊息服務20211027 15:14:58)小學二年級的「小瑜」是中部地區少數接受脊髓性肌肉萎縮症(SMA, Spinal Muscular Atrophy)脊瑞拉藥物治療(Spinraza)的孩子,2020年七月健保署開放第一次治療年齡未滿7歲的患童能申請藥物治療,中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科便積極協助「小瑜」申請到健保用藥,今年十月完成第六劑的藥物治療,「小瑜」的手腳變得更有力氣,生活自理方面有許多進步,預計申請第二次療程來延緩肌肉退化的進程。

兒童神經科周宜卿醫師

「小瑜」一歲剛要學走路時,媽媽發現她的步態和其他的孩子不同,懷疑是否有長短腳,就醫後於兩歲確診為「脊髓性肌肉萎縮症第三型」,從此每週靠著復健運動來抵抗不斷惡化的肌肉無力,去年開始接受藥物治療,「小瑜」居然可以墊腳尖了,走路變得穩定,獨立行走也比較不會跌倒;手部的力量增強,關車門、拉拉鍊,甚至切菜煮麵都可以自己嘗試完成。媽媽感觸地說:「小瑜是很勇敢的孩子!因為疾病比同儕早熟懂事,希望疾病帶給她的是正向面對環境的態度!」

中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科周宜卿醫師說明「脊髓性肌肉萎縮症」是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病,由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病,台灣新生兒的發生率約為每17,181人有1人罹患此疾病,因為脊髓腔內的運動神經元退化,無法產生足夠且穩定有功能的SMN蛋白,影響到神經系統中控制自主肌肉運動的能力,造成肌肉無力,嬰幼兒階段無法抬頭、翻身、獨立坐起或站立;越早發病者症狀越嚴重,甚至影響呼吸,須長期仰賴呼吸器,隨時有生命危險。

依照發病年齡和動作功能,脊髓性肌肉萎縮症分為四型:
第一型:6個月前發病,終身無法獨立穩坐。
第二型:6~18個月發病,可以獨立穩坐,但無法獨立行走。
第三型:18個月~30歲發病,症狀出現前可獨立行走,但逐漸失去行動能力。(小瑜屬於第三型)
第四型:30歲後發病,不影響運動功能。

周宜卿醫師呼籲有家族史或是計畫生育的夫妻,可自費檢查是否帶有SMA基因,若皆為帶因者,則每一胎都有1/4的罹患機率。台灣已經有40位個案申請到藥物治療,且看到成效,鼓勵未滿7歲的SMA患童,若無使用呼吸器,都可到兒童神經科詢問,及早用藥以維持運動功能,提高生活自理的能力。