解密雷特氏症 中研院團隊發現關鍵作用

（中央社記者許秩維台北15日電）罕病雷特氏症會造成語言障礙、學習力衰退等症狀，只能靠藥物改善。中研院團隊發現「類小泛素化」的關鍵作用，藉由增強作用可改善語言、社交等缺陷，提供治療的新方向。

雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，以萬分之一的機率好發於小女孩，男孩則早夭，患者會發生語言障礙、社交能力變差、學習與記憶能力衰退等嚴重的身心障礙症狀；目前醫學界已知雷特氏症病因與X染色體上的「MECP2」基因突變有關，但仍無法治癒，只能靠藥物改善。

中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛的研究團隊，發現若增強研究大腦中一種名為「MeCP2 蛋白」的特定後轉譯修飾作用，可挽救實驗小鼠因雷特氏症導致的社交、記憶與腦神經細胞的缺陷，提供治療新方向，成果刊登在國際期刊「自然通訊（Nature Communications）」。

研究團隊發現，在大腦的MeCP2蛋白會發生「類小泛素化」這種後轉譯修飾的現象，而這個現象可被神經細胞的活化所誘發；團隊進一步證實，在雷特氏症患者常見的幾種MECP2基因產生突變的位點，都會呈現MeCP2類小泛素修飾明顯減少的現象。

中研院團隊因此以基因剃除鼠為實驗對象，增加其腦中MeCP2蛋白的類小泛素化，結果發現可挽救其社交、記憶以及神經突觸可塑性的缺陷，並增加腦中腦源神經滋養因子的表現，而腦源神經滋養因子已被證實可促進學習與記憶能力、神經可塑性，甚至減緩腦神經細胞退化。

研究團隊表示，經由實驗也證實，「第一型類胰島素生長因子」和「促腎上腺皮質素釋放因子」都會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾，研究成果可提供未來治療雷特氏症新的思考方向。1050215

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