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長庚陽明跨界合作 找出平腦症致病新基因

最新更新:2020/09/22 13:36
「平腦症」是一種腦部較平滑、無皺褶的罕見神經疾病,恐伴隨嚴重發展及認知障礙。高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科科主任蔡孟翰(圖)與陽明研究團隊耗時多年,找出平腦症致病新基因,助全球12名患者找出病因,登國際期刊。中央社記者張茗喧攝  109年9月22日
「平腦症」是一種腦部較平滑、無皺褶的罕見神經疾病,恐伴隨嚴重發展及認知障礙。高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科科主任蔡孟翰(圖)與陽明研究團隊耗時多年,找出平腦症致病新基因,助全球12名患者找出病因,登國際期刊。中央社記者張茗喧攝 109年9月22日

(中央社記者張茗喧台北22日電)「平腦症」是一種腦部較平滑、無皺褶的罕見神經疾病,恐伴隨嚴重發展及認知障礙。長庚、陽明研究團隊耗時多年,找出平腦症致病新基因,助全球12名患者找出病因,登國際期刊。

長庚醫院今天上午召開記者會公布這項研究成果,參與研究的高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科科主任蔡孟翰表示,正常人的大腦表面有許多皺褶,稱為「腦迴」,和高階認知功能發展息息相關,但少數人因腦迴沒有發育或發育不好,導致大腦表面平滑、皺摺較少,就會導致罕見的神經疾病「平腦症」。

蔡孟翰說,平腦症是一種基因突變造成的疾病,發生率約為百萬分之12,目前已知有20幾種基因和平腦症有關,但僅能診斷出4成患者,仍有6成患者至今找不出關鍵的問題基因。

今年20歲的小佑,出生時看似和其他孩子一樣,但隨著他逐漸長大,媽媽才發現他的語言能力似乎發展的比較慢,到一歲半還只能講一兩個單字,3、4歲時出現抽筋癲癇症狀,8歲確診癲癇症,即便服用多種藥物,每月仍會發作1到2次,後來長庚醫療團隊替小佑安排腦部核磁共振,這才確診平腦症。

高雄長庚、林口長庚醫院合作利用次世代定序技術,替小佑和家人做進一步研究,在50多種基因突變中層層篩選,發現小佑的平腦症源於CEP85L的基因突變,由於是自發性突變,其父母都不帶有此突變,也是全球首次發現與平腦症有關的新基因。

為了找出更多證據,證明CEP85L基因真的和平腦症有關,長庚團隊和澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作,在全球找出12名同樣有此基因突變的病人,此後更和陽明大學腦科學研究所教授蔡金吾團隊合作,確認此基因在老鼠身上的確會影響大腦發育。

研究結果已刊登於2020年4月神經科學重量級期刊「神經元」(Neuron),讓全球平腦症患者多了一絲確定診斷的機會,也替藥物、基因治療找出新的方向。

陽明大學腦科學研究所教授兼副研發長蔡金吾解釋,當大腦在發育時,神經細胞必須從大腦深部移動到表層的皮質,才能形成神經迴路,而CEP85L基因就是帶著神經細胞移動的關鍵前導車,若神經細胞無法移動到對的地方,大腦的神經迴路、皺褶就無法正常發育,導致平腦症。

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蔡孟翰指出,平腦症患者通常活不過2歲,即便部分能活下來,智力發展也只有3到6個月大的程度,且常合併嚴重的發展遲緩及頑固型癲癇症,嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力,對病患家庭來說,是很沉重的負擔。

平腦症患者父母常感到自責,認為是懷孕過程中做了什麼事,才生出平腦症寶寶,其實並非如此。蔡孟翰說,平腦症20多種突變基因幾乎都是自發性的,即便父母都不帶有此基因,也有突變可能,透過找出新的突變基因可望緩解父母的自責,同時能確保此基因不會遺傳,甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因,減少疾病發生的機會。(編輯:張芷瑄)1090922

長庚、陽明研究團隊耗時多年,找出平腦症致病新基因,助全球12名患者找出病因,登國際期刊。長庚醫院22日上午舉行記者會公布這項研究成果。圖右起為參與研究的高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科科主任蔡孟翰、長庚醫院皮膚部部主任鍾文宏、陽明大學腦科學研究所教授兼副研發長蔡金吾。中央社記者張茗喧攝  109年9月22日
長庚、陽明研究團隊耗時多年,找出平腦症致病新基因,助全球12名患者找出病因,登國際期刊。長庚醫院22日上午舉行記者會公布這項研究成果。圖右起為參與研究的高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科科主任蔡孟翰、長庚醫院皮膚部部主任鍾文宏、陽明大學腦科學研究所教授兼副研發長蔡金吾。中央社記者張茗喧攝 109年9月22日

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