長庚陽明跨界合作 找出平腦症致病新基因

（中央社記者張茗喧台北22日電）「平腦症」是一種腦部較平滑、無皺褶的罕見神經疾病，恐伴隨嚴重發展及認知障礙。長庚、陽明研究團隊耗時多年，找出平腦症致病新基因，助全球12名患者找出病因，登國際期刊。

長庚醫院今天上午召開記者會公布這項研究成果，參與研究的高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科科主任蔡孟翰表示，正常人的大腦表面有許多皺褶，稱為「腦迴」，和高階認知功能發展息息相關，但少數人因腦迴沒有發育或發育不好，導致大腦表面平滑、皺摺較少，就會導致罕見的神經疾病「平腦症」。

蔡孟翰說，平腦症是一種基因突變造成的疾病，發生率約為百萬分之12，目前已知有20幾種基因和平腦症有關，但僅能診斷出4成患者，仍有6成患者至今找不出關鍵的問題基因。

今年20歲的小佑，出生時看似和其他孩子一樣，但隨著他逐漸長大，媽媽才發現他的語言能力似乎發展的比較慢，到一歲半還只能講一兩個單字，3、4歲時出現抽筋癲癇症狀，8歲確診癲癇症，即便服用多種藥物，每月仍會發作1到2次，後來長庚醫療團隊替小佑安排腦部核磁共振，這才確診平腦症。

高雄長庚、林口長庚醫院合作利用次世代定序技術，替小佑和家人做進一步研究，在50多種基因突變中層層篩選，發現小佑的平腦症源於CEP85L的基因突變，由於是自發性突變，其父母都不帶有此突變，也是全球首次發現與平腦症有關的新基因。

為了找出更多證據，證明CEP85L基因真的和平腦症有關，長庚團隊和澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作，在全球找出12名同樣有此基因突變的病人，此後更和陽明大學腦科學研究所教授蔡金吾團隊合作，確認此基因在老鼠身上的確會影響大腦發育。

研究結果已刊登於2020年4月神經科學重量級期刊「神經元」（Neuron），讓全球平腦症患者多了一絲確定診斷的機會，也替藥物、基因治療找出新的方向。

陽明大學腦科學研究所教授兼副研發長蔡金吾解釋，當大腦在發育時，神經細胞必須從大腦深部移動到表層的皮質，才能形成神經迴路，而CEP85L基因就是帶著神經細胞移動的關鍵前導車，若神經細胞無法移動到對的地方，大腦的神經迴路、皺褶就無法正常發育，導致平腦症。

蔡孟翰指出，平腦症患者通常活不過2歲，即便部分能活下來，智力發展也只有3到6個月大的程度，且常合併嚴重的發展遲緩及頑固型癲癇症，嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力，對病患家庭來說，是很沉重的負擔。

平腦症患者父母常感到自責，認為是懷孕過程中做了什麼事，才生出平腦症寶寶，其實並非如此。蔡孟翰說，平腦症20多種突變基因幾乎都是自發性的，即便父母都不帶有此基因，也有突變可能，透過找出新的突變基因可望緩解父母的自責，同時能確保此基因不會遺傳，甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。（編輯：張芷瑄）1090922

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