台南健康夫妻備孕篩出聽損基因　求助生殖醫學避險

（中央社記者楊思瑞台南23日電）台南一對新婚夫妻雙方皆無明顯遺傳病史，備孕篩檢卻發現兩人皆為聽損基因帶因者，寶寶先天性聽障機率25%，決定透過生殖醫學篩選健康胚胎植入，目前懷孕期間胎兒發育良好。

奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫今天在院內衛教宣導會表示，這名32歲女性患者與先生新婚不久，因計畫懷孕到門診諮詢，兩人自述健康狀況良好，無不良嗜好，且雙方家族皆無明顯遺傳病史，但為求謹慎，仍決定自費進行「擴展性帶因者篩檢」。

徐英倫表示，篩檢報告意外顯示夫妻兩人皆為聽損基因（GJB2）帶因者，依遺傳模式推估，未來寶寶將有25%機率罹患先天性聽力障礙，夫妻兩人起初相當震驚，經醫療團隊說明後，轉診至生殖醫學中心，選擇透過胚胎著床前基因診斷技術，篩選出不帶致病基因健康胚胎植入。

他說，患者至今懷孕約20週，產檢狀況一切正常，胎兒發育良好，夫妻兩人也對預知風險及提前避險感到安心。

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徐英倫說明，根據2024年發表的台灣本土基因研究，約有5.3%的無家族病史民眾被檢測出帶有具臨床意義的致病基因變異，研究中顯示台灣約每5人就有1人帶有聽損基因（GJB2）變異，其他常見隱性遺傳疾病還包括地中海貧血、威爾森氏症及龐貝氏症等。

他說，這些疾病帶因者外觀表現通常健康、正常，但若夫妻雙方都帶有同一致病基因，將有1/4機率誕下病童，而隨著基因定序技術進步，現代醫學的「擴展性帶因者篩檢」，準父母可藉由一次抽血，篩檢多種隱性遺傳疾病，將隱形遺傳風險具象化，替下一代多一層保障。（編輯：李淑華）1141223

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