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家族腦中風解密 北榮找到台灣人特有基因突變

2020/12/14 19:55(12/14 20:46 更新)
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北榮研究團隊找到特有的腦中風突變基因,約1%台灣民眾帶有此基因突變,有此突變者會增加11倍腦部小血管阻塞性中風機會。圖為腦斷層掃瞄影像。(中央社檔案照片)
北榮研究團隊找到特有的腦中風突變基因,約1%台灣民眾帶有此基因突變,有此突變者會增加11倍腦部小血管阻塞性中風機會。圖為腦斷層掃瞄影像。(中央社檔案照片)
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(中央社記者陳偉婷台北14日電)腦中風是造成台灣人死亡或殘障的重要病因。北榮研究團隊找到特有的腦中風突變基因,約1%台灣民眾帶有此基因突變,有此突變者會增加11倍腦部小血管阻塞性中風機會。

台北榮民總醫院下午舉行記者會,公布神經醫學中心神經基因疾病研究團隊重要研究成果,揭露台灣民眾發生腦中風的重要病因,同時也為了1%(約23萬)的台灣民眾,提供預防腦中風發生的可能性。

北榮神經內科教授李宜中表示,腦中風是造成台灣人死亡與殘障的重要病因,1/6的民眾終其一生內可能會發生至少1次的中風;如果能夠預測自己是否具有容易中風的體質,就有機會遵從醫師建議,預防腦中風的發生。

李宜中研究團隊在超過10年的努力後,發現在NOTCH3基因上的R544C突變是台灣人特有的腦中風基因突變,約1%台灣民眾帶有此基因突變,因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血;如果沒有適當的醫療處置與及早預防,最後可能導致殘障、失智或生命提早終結。

NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變,進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血,這些病變最終都會影響到腦部功能。

李宜中表示,在北榮過去所診斷近200例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中,平均發病年齡是56.8歲,但範圍可從20歲年輕人發病到86歲都有可能。在疾病確診時,近8成病友已發生阻塞性腦中風,46%病友已有智能缺損,近20%病人有情緒精神變化,16%病友已發生腦出血。值得注意的是,2/3病友具有腦中風或失智症的家族病史。

為了進一步瞭解NOTCH3基因R544C突變對於台灣民眾發生腦中風的影響,研究團隊檢測7000餘例各年齡層一般成人民眾,與800例腦中風病友的NOTCH3基因R544C 突變,發現約1%的台灣民眾帶有此基因突變。

統計分析結果顯示,攜帶有NOTCH3 R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。此研究成果已於今年1月7日發表在神經醫學界頂尖學術期刊Neurology,並被台灣腦中風學會評定為年度優秀論文獎特優。

病友陳先生很注意身體健康,他的母親在中年時腦中風,而弟弟在38歲時也腦中風。當陳先生步出中年後,原本自認應該逃過一劫,卻在66歲時突然發生右側手腳無力,顏面麻痺,以及說話聲音模糊,經醫師診斷後確定是小血管性腦中風,很幸運經過治療後恢復良好。

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經基因檢測顯示,陳先生帶有NOTCH3基因的R544C突變,他才恍然大悟為什麼他家裡有這麼多人中風。這3年多來,陳先生確實與醫師配合,按時服藥,注意飲食,保持運動的習慣,身體狀態相當良好。

李宜中說,藉由基因檢測NOTCH3 R544C突變,可以在20至30歲還沒有發生中風時就先知道是否帶有此突變;如果攜帶此突變,可以與醫師配合,注意飲食與生活習慣,提早預防腦中風。(編輯:陳仁華)1091214

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