罕病SMA基因治療藥一劑4900萬 擬8月起納健保
2023/6/24 13:40（6/24 14:10 更新）
（中央社記者沈佩瑤台北24日電）罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者會不斷退化，甚至無法自主呼吸而死亡。健保署說，SMA基因治療藥預計自8月起納入健保給付，一劑要價4900萬，預估一年有8名6個月以下病童受惠。
健保署副署長蔡淑鈴今天告訴中央社記者，SMA基因治療用藥擬自8月起納入健保給付，經共擬會議價後，一劑新台幣4900萬元，這是健保在罕病用藥部分首次把基因治療藥品納入給付。
脊髓性肌肉萎縮症小百科
- 因脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉萎縮、無力，屬於體染色體隱性遺傳疾病。肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易受影響。依發病之年齡及疾病之嚴重度可分為3型：
- l.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdning-Hoffmann Disease）、在子宮內或出生後1個月內出現症狀，病患四肢及軀幹嚴重無力，且呈現像青蛙一樣之姿勢，嚴重肌張力減退、頸部控制、吞嚥及呼吸困難、哭聲無力，但臉部表情運動正常，肌腱反射消失
- 2.中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediate type）、症狀經常出現在出生後6個月至1年間，病患下肢呈對稱性無力，且肢體近端較嚴重，患者無法自行站立及走路，有時會舌頭抖動及手部顫抖，臉部表情運動正常，肌腱反射消失或減弱
- 3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 （Kudgelberg-Wellander Disease）、症狀從出生次年後皆可能發生。病患以輕度、對稱肢體近端肌肉無力為表徵，下肢及上肢較易受到侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便，肌腱反射減弱
- 發生機率、脊髓肌肉萎縮症中，以嚴重型最常見，大約是2萬名嬰兒中有1名。從遺傳學觀點來看，若父母皆為帶原者，出生子女，每人得到此病的機率皆為1/4
資料來源：中華民國肌萎縮症病友協會
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目前這款SMA基因治療用藥通過的適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，預估一年有8名病童受惠。蔡淑鈴表示，其實仿單上的年齡更寬，但因價格昂貴，先從最有效的6個月以下小朋友開始給付，同時搜集真實世界資料，確認是否如仿單所述終生有效。
她進一步說明，這款用藥問世至今，才追蹤8年左右，「終生是很久的」，現在還無法確定是否真的終生有效，所以先給付這一段，並持續搜集台灣資料，另外也會參考國際使用經驗，未來視財源慢慢放寬。
針對治療SMA藥品，另外1款脊椎注射用藥及1款口服用藥。蔡淑鈴說，這2款都屬於終生使用，均已納入健保給付，並擴增給付範圍至「3歲內確診發病，若大於等於7歲，則須運動評估大於15」，若以國內SMA患者總數400多人推估，希望3款藥物加起來可讓一半的病人、約200人受益。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是先天基因缺陷或突變導致脊髓前角運動神經元退化，隨著時間嚴重持續肌肉萎縮、無力，導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸的一種罕見遺傳性神經肌肉疾病。（編輯：陳政偉）1120624
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