5成家長延誤新生兒篩檢 影響揪出病源時間
（中央社記者沈佩瑤台北30日電）台灣少子化問題嚴重，且新生兒死亡率高於日韓。醫師提醒，大多數遺傳性或先天異常疾病並不會馬上出現明顯症狀，卻有約5成家長延誤新生兒篩檢，影響揪出疾病根源時間。
少子化浪潮難擋，根據內政部2022年人口統計數據，全年新生兒人數僅13萬8986人，創歷史新低，且資料更顯示每千名嬰兒就有4.1人死亡，比鄰近的韓國千分之1.5、日本千分之0.9都高出許多。
台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲今天在一場衛教活動中簡報指出，新生兒的健康雖然是家長最關心的議題，但大多數遺傳性或先天異常疾病，並不會馬上出現明顯症狀，所以新生兒篩檢格外重要。
新生兒篩檢每年診斷出超過3000名異常個案數。徐瑞聲表示，然而臨床觀察發現，願意進行新生兒篩檢的家長，高達5成延誤篩檢，3大延誤主因包括「決策進行篩檢時間太短」、「篩檢衛教資訊太少」、「太晚開始了解篩檢項目」等。
徐瑞聲提醒，寶寶出生48小時內採取一次足跟血，就可以進行必選及加選檢查，目前衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。
此外，不少家長替寶寶買商業保險，卻因保險等待期而晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢，其實金融監督管理委員會在民國101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」，籲家長應把握守護寶寶第一時間。
請輸入正確的電子信箱格式衛生福利部雙和醫院小兒部主任郭雲鼎另外提到，有2成5的家長認為已進行產前帶因者檢驗或產前胎兒診斷，寶寶很健康，但事實上，產前各項診斷並非100%準確，產後新生兒篩檢更能直接確認寶寶健康。
郭雲鼎強調，罕見疾病當中，高達8成為基因遺傳導致，新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等，其中發生率較高的脊髓性肌肉萎縮症篩檢準確度高，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。（編輯：陳政偉）1120330
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