罕病SMA基因治療藥一劑4900萬 首名健保給付通過
2023/8/21 12:28（10/3 12:43 更新）
（中央社記者陳婕翎台北21日電）罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥8月起納健保給付，1劑要價新台幣4900萬元，首名通過健保給付是1名南部未滿6個月嬰兒。另外，衛福部正研擬新生兒SMA公費篩檢可行性。
SMA基因治療藥是健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，預估1年有8名病童受惠。衛生福利部中央健康保險署副署長蔡淑鈴今天告訴中央社記者，這款藥物昂貴，採取事前審查，南部某醫院在新制上路後提出，8日完成審核程序。
蔡淑鈴說明，待醫院時程安排妥當、廠商供藥後，這名南部未滿6個月嬰兒就可以接受治療。SMA基因治療藥物是一次治療、終身有效，但究竟是否真的有療效，需要長期追蹤，用藥後須每4個月進行1次標準運動功能檢查，提交療效追蹤等資料，每年須總評估1次，至少追蹤10年。
目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種SMA治療藥物。蔡淑鈴說，SMA基因治療藥8月起才納入健保給付，一切還在進行中，現階段只有這家南部醫院為這名6個月嬰兒提出申請，暫時沒有其他待審案，但相信只要有類似個案，各醫院就會迅速收集資料，相關申請會陸續出現。
罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是先天基因缺陷或突變導致脊髓前角運動神經元退化，隨著時間嚴重持續肌肉萎縮、無力，導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸的一種罕見遺傳性神經肌肉疾病。
脊髓性肌肉萎縮症小百科
- 因脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉萎縮、無力，屬於體染色體隱性遺傳疾病。肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易受影響。依發病之年齡及疾病之嚴重度可分為3型：
- l.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdning-Hoffmann Disease）、在子宮內或出生後1個月內出現症狀，病患四肢及軀幹嚴重無力，且呈現像青蛙一樣之姿勢，嚴重肌張力減退、頸部控制、吞嚥及呼吸困難、哭聲無力，但臉部表情運動正常，肌腱反射消失
- 2.中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediate type）、症狀經常出現在出生後6個月至1年間，病患下肢呈對稱性無力，且肢體近端較嚴重，患者無法自行站立及走路，有時會舌頭抖動及手部顫抖，臉部表情運動正常，肌腱反射消失或減弱
- 3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 （Kudgelberg-Wellander Disease）、症狀從出生次年後皆可能發生。病患以輕度、對稱肢體近端肌肉無力為表徵，下肢及上肢較易受到侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便，肌腱反射減弱
- 發生機率、脊髓肌肉萎縮症中，以嚴重型最常見，大約是2萬名嬰兒中有1名。從遺傳學觀點來看，若父母皆為帶原者，出生子女，每人得到此病的機率皆為1/4
資料來源：中華民國肌萎縮症病友協會
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衛福部過去曾試辦新生兒SMA公費篩檢，但之後改為自費400元檢驗，國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，新生兒SMA篩檢是否納入公費項目，現在還在評估可行性階段，已委託研究計畫收集國內外防治、檢查的實證資料，後續將舉行2場專家會議，預計年底完成，才會提出進一步建議。（編輯：陳政偉）1120821
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