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馬偕新生兒大規模篩檢 黏多醣症4A型早確診治療

2024/11/14 13:02(11/14 14:11 更新)
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馬偕醫院、台北病理中心與中華民國衛生保健基金會共同合作,自2019年9月至2023年10月間,大規模為台灣26萬多名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢,透過此模式,可大幅縮短確診時間,有助延緩病情。中央社記者沈佩瑤攝  113年11月14日
馬偕醫院、台北病理中心與中華民國衛生保健基金會共同合作,自2019年9月至2023年10月間,大規模為台灣26萬多名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢,透過此模式,可大幅縮短確診時間,有助延緩病情。中央社記者沈佩瑤攝 113年11月14日
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(中央社記者沈佩瑤台北14日電)罕見先天性遺傳疾病黏多醣症難早發現,典型患者平均只活10餘歲,馬偕醫院團隊進行全球首次26萬名新生兒大規模篩檢,確認透過此模式,可大幅縮短確診時間,有助延緩病情。

計畫主持人、馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇今天接受媒體聯訪說明,先天性遺傳疾病黏多醣症是1種罕見疾病,發生率約5萬分之1;黏多醣症(MPS)患者體內缺少分解黏多醣的酵素,致使黏多醣分子堆積引發骨骼、軟骨及其他器官逐漸損壞,典型患者平均壽命僅10餘歲。

林翔宇解釋,目前醫界將黏多醣症分為11型,其中黏多醣症4A型是1種罕見的溶小體儲積症,臨床症狀包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙和呼吸問題,且隨著年齡增加,症狀會愈來愈嚴重,最終影響患者的生活品質,甚至造成死亡。

然而寶寶剛出生時外觀沒有症狀,林翔宇表示,過去多半是等到臨床症狀出現,平均4.3歲才能確診,錯失治療時機,因此早期確定診斷和即時介入,是成功治療黏多醣症的關鍵。

馬偕醫院、台北病理中心(TIP)與中華民國衛生保健基金會(CFOH)共同合作,自2019年9月至2023年10月間,大規模為台灣26萬多名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢。

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林翔宇說,這項篩檢模式是在新生兒篩檢使用腳跟血測量酵素活性,若未達臨界值,需進一步檢查確診,包括抽血、驗尿、X光、超音波及基因檢測等。此次計畫初步篩檢出95名異常個案,後續進一步轉診至馬偕兒童醫院進行確認診斷,最終9名新生兒確診為黏多醣症4A型,發生率為每10萬名新生兒中3.4例。

最重要的是,林翔宇強調,這項篩檢模式顯示,新生兒篩檢出黏多醣症4A型的患者,能夠於0.2歲就確診,在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法(ERT),大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診進而治療的時效,有助延緩病情。這項研究成果將已獲國際期刊「醫學遺傳學」(Genetics in Medicine)接受,將於今年12月刊登。(編輯:管中維)1131114

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