馬凡氏症未列罕病 3歲娃等換心

（中央社記者龍珮寧台北19日電）馬凡氏症罕病童樂樂住在加護病房，插著葉克膜等換心，3歲的她卻有初老外貌，盼疾病能受到衛福部等單位重視，讓病友就醫不難。

樂樂的媽媽蔡女士受訪時表示，產檢時沒有異狀，樂樂出生時手指如鳳爪，轉而就醫且透過基因篩檢確認為馬凡氏症。面對這個從沒有聽過的疾病，蔡女士說，很難過，大哭一次後就沒有哭了，積極收集資訊及認識疾病。

蔡女士說，先調整情緒，不讓女兒感受到不舒服。成長過程中，帶女兒去遊樂場或速食店時，有4次樂樂被欺負的印象，包括指責樂樂「長像恐怖」、「像巫婆」等言詞及排擠。

很難過，蔡女士說雖然外貌改變不了，但加強樂樂的心理建設。

才3歲的樂樂不像其他小孩打針、手術後大哭，樂樂堅強忍痛不哭，只是悶著說「痛」，讓媽媽很心疼，透過轉移注意力方式讓樂樂忘了病痛。

樂樂現在插著葉克膜，躺在台大兒童醫院加護病房內昏迷著，出生時，醫師已告訴媽媽只有3-4年生命，心中慢慢準備。樂樂曾說，「如果哪天，我的心臟不跳了，我會想念你們的…」。

看到樂樂治療及成長過程的辛苦，媽媽很不捨，但樂樂求生意志強，蔡女士說，只要她想努力活下來，就會努力讓樂樂活下，若樂樂累了、倦了，想好好休息就會尊重她。

罕病基金會執行長陳冠如說，馬凡氏症候群發病率約五千分之一到萬分之一，由於認定因素，至今無列入罕見疾病名單內，無法取得重大傷病卡、身障手冊，也無整合門診，如醫療孤兒，呼籲衛福部將馬凡氏症列入罕病。

國健署回應，發生率在萬分之一以下才列為罕見疾病，診斷、治療有困難性，病名的公告都由專家召開「罕見疾病及藥物審議委員會」討論，若有團體提出，委員會就會重新審議討論。1031119

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