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為投保不篩檢 新生兒先天疾病錯過治療很危險

最新更新:2019/10/01 13:51
國民健康署1日宣布,新生兒篩檢項目再擴大,嬰兒出生48小時內採微量腳跟血,就能驗21種先天性代謝異常疾病。中央社記者陳偉婷攝  108年10月1日
國民健康署1日宣布,新生兒篩檢項目再擴大,嬰兒出生48小時內採微量腳跟血,就能驗21種先天性代謝異常疾病。中央社記者陳偉婷攝 108年10月1日

(中央社記者陳偉婷台北1日電)國健署今天宣布,嬰兒在出生48小時內採微量腳跟血,就能驗21種先天性代謝異常疾病。但專家說,近年因商業保險干擾,不少家長寧願保險,錯過篩檢黃金期,可能置孩子於險境。

衛生福利部國民健康署上午舉行記者會宣布,即起全面擴大新生兒篩檢服務項目,由11項擴增到21項。只要新生兒出生48小時內,採取微量腳跟血,就可完成21項篩檢。

國健署婦幼健康組長林宜靜簡報時表示,雖多數新生兒篩檢疾病的發生率約在萬分之一以下,但有些項目的發生率並非極低,以民國107年的新生兒篩檢共發現3657異常個案,其中以G6PD(俗稱蠶豆症)最多,就有3360人;先天性甲狀腺低能症也有269人。如果沒有及早治療,對孩子健康造成重大影響。

台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀也在記者會分享,過去多認為原發性肉鹼缺乏症患者應該是極少數,但臨床發現並不是這麼一回事。透過新生兒篩檢,可以及早了解孩子先天的狀況,如果缺乏部分營養素,只要補足,孩子都能過一般正常生活。

簡穎秀說,曾有一男性個案在27歲時突然猝死,檢驗發現可能是心臟疾病導致;個案的妹妹檢查後也發現心臟有狀況,裝了心臟節律器,希望避免猝死憾事。後來檢查發現,原來兄妹兩人都因肉鹼缺乏而有心臟問題,妹妹補充肉鹼後,心電圖檢查恢復正常,節律器也不需發揮作用。

新生兒篩檢若超過48小時,可能因血液指數被影響而呈現偽陰性;國健署近年發現,雖然每年新生兒篩檢率達99%以上,但仍有一些家長不願讓孩子檢查,或為了保險,而延遲10餘天才檢查,很容易讓孩子錯過黃金治療期。

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簡穎秀指出,近年也觀察到,有些商業保險業務員會說服家長,擔心篩檢結果留下「紀錄」影響投保,寧願等先投保通過後再檢查。但如果錯過治療期,或等孩子發病才治療,治療效果可能大受影響。

林宜靜表示,即使寶寶篩檢結果為陽性,也不代表確定罹患該項疾病,家長只要在接獲通知時,儘早讓寶寶接受進一步確認檢查,就能及早發現並妥善治療。(編輯:張雅淨)1081001

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