阻斷龍蝦爪畸形罕病遺傳 3指爸喜迎10指健康女兒
（中央社記者沈佩瑤台北20日電）因罕見遺傳疾病EEC綜合症，李姓男子出生僅3根手指頭，飽受唇顎裂、泌尿道異常等所苦，接受逾50次手術。在北醫附醫協助下，成功打破基因魔咒，孕育出有10根手指健康女兒。
李姓男子和太太Liz今天帶著寶寶接受院方祝福，臉上藏不住心滿意足的笑容。李姓男子是發生率僅10萬分之1、罕見遺傳疾病「EEC綜合症」患者，典型症狀包含外胚層發育不良、肢端畸形及唇顎裂，所以他單手僅3指，即臨床所稱的「龍蝦爪畸形」。
李姓男子自幼由美國小兒血液腫瘤權威梅傑斯（James S. Miser）收養赴美，除了手部畸形，EEC綜合症也讓他在成長過程中出現毛髮稀疏、唇顎裂及泌尿道異常等問題，如腎臟發育不良、輸尿管異常等。
今年34歲的他已接受超過50次手術。和Liz相戀步入婚姻後，兩人開始討論生育，他不希望下一代承受「基因魔咒」，在養父建議下，到台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心，尋求突破罕病單基因突變的遺傳命運。
北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌今天在這項醫療成果分享會上指出，EEC發生率僅10萬分之1，若父母任一方帶有突變，下一代約5成機率發病。
陳啟煌說，這名個案最大難點在於李姓男子為收養身分，無法取得原生父母基因資料，必須「從零開始」找出突變來源，團隊透過全外顯子掃描及短核苷酸重複序列分析，精準定位TP63新生突變，並進入PGT-M（單一基因遺傳性疾病檢測）進行胚胎檢測。
Liz經歷3次取卵，共取得17顆胚胎，其中6顆未帶突變；排除染色體異常後，僅剩2顆可用，最終植入其中1顆，一次成功懷孕。陳啟煌笑說，第一次在超音波上看到10根手指時，團隊「歡聲雷動」，因為這象徵突變已在這一代被終止，女嬰於今年9月足月出生，健康正常，也不會再把疾病傳給下一代。
迎來健康孩子的Liz說，一路上得到許多協助，非常感謝，看到寶寶平安出生，「真的是奇蹟！」被問到是否想生第2胎，她秒答：「當然！」還有1顆健康胚胎，這是所有人努力的成果。
陳啟煌表示，此次成功經驗證實即使沒有家族史、突變來源不明，新生突變仍可透過PGT-M阻斷。全球已知超過6000種單基因疾病，如地中海貧血、血友病、脊髓性肌肉萎縮症等，都能藉此技術降低遺傳風險。
不過，陳啟煌說，從取卵到基因與染色體檢測，整套療程往往超過百萬元，真的不是一般家庭負擔得起，許多家庭可能在反覆取卵與等待結果的過程中就放棄。他呼籲，社會不該再把罕病視為負擔或「詛咒」，若有更多社福團體或公益基金願意投入協助，將能讓更多家庭跨越經濟與心理門檻。（編輯：管中維）1141120
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