新生兒篩檢2利多 7月起改全額補助、納脊髓性肌肉萎縮症
（中央社記者陳婕翎台北12日電）衛福部長石崇良宣布，國健署新生兒篩檢推出2改革，今年7月起從現行部分補助改為全額補助，新台幣200元篩檢費用提升至750元；另外原21項檢驗將加入脊髓性肌肉萎縮症（SMA），預計受惠近10萬人。
「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」是寶寶出生後的第一次健康檢查，所有寶寶出生滿48小時就需要做新生兒篩檢，由於嬰兒階段先天性代謝異常疾病通常症狀不明顯，很難從外表察覺，一旦出現症狀，就可能已經造成永久的神經與身體損害。
石崇良今天上午出席亞太罕病創新治療中心啟動記者會，他在致詞時表示，現行國健署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，其中18項是罕病，每年新生兒篩檢率平均達99%以上，採取部分補助200元，差額由家長自付，自今年7月起將改為全額補助，補助費用增至750元。
另外，原本新生兒篩檢共計21項檢驗，今年7月起將加入脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為公費篩檢項目，石崇良說，盼及早發現新生兒具遺傳性罕見疾病風險，能夠及早以健保藥物治療。這2項公費新生兒篩檢改革預計受惠9、10萬人，挹注預算近億元。
國健署7月起SMA將納入公費新生兒篩檢項目，高雄醫學大學附設醫院小兒部主治醫師鐘育志說，過去SMA曾經是新生兒絕症，隨著醫療進步，SMA不再是絕症，相關藥物也都已納入健保，治療關鍵在把握黃金治療期。
鐘育志表示，據文獻顯示，透過篩檢及早在症狀尚未出現前就進行治療後的寶寶們，在18個月後能自行行走的比例為100%，他的診間就曾遇過SMA寶寶，因新生兒篩檢及早發現並開始治療，現今已與正常小孩無異，可見新生兒篩檢，對患者生存率與恢復狀況都有顯著提升。
國健署提醒，如果新生兒先天性代謝異常疾病篩檢結果為陽性，並不代表確定罹患這項疾病，只要在接獲通知時，儘早安排寶寶接受進一步確認檢查，部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療。
產官學聯手啟動亞太罕見疾病創新治療中心，將結合在地優勢深化罕病照護韌性。台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會董事長陳昱瑞說，所有個案都是台灣積累真實世界數據重要夥伴。透過系統性臨床回饋，數據將直接深化台灣本土研發能量，最終回頭嘉惠台灣在地病友。（編輯：李亨山）1150512
