雷特氏誤診自閉 百患者未確診

（中央社記者龍珮寧台北23日電）罕病雷特氏症常誤診為自閉症，全台約1000位病友，但僅50位確診，醫師提醒女性，有自閉傾向、重複手動作、呼吸快等應注意。

台大醫院整合小兒神經科、小兒精神科、兒童骨科、兒童復健科、兒童腸胃科與營養室成立「雷特氏症聯合照護門診」，固定在每個月第四週的星期一上午在兒童醫療大樓二樓33-37診提供服務。

小兒神經科醫師李旺祚表示，雷特氏症（Rett syndrome）是神經系統疾病，國外盛行率約1萬2000分之1，保守估計台灣應該要有500-600名確診，或甚至有1000名病友，但是目前確診病友只有50位。

李旺祚指出，雷特氏症屬於基因突變，主要發現在女性患者，出生6-12個月後，會逐漸出現發展遲緩、語言發展障礙、頭部發育減緩和刻板手部動作，身心功能也會漸退化，常被誤診為自閉症或有自閉症行為傾向。

他說，通常自閉症手部重複動作是在兩側，不過雷特氏症者的手部重複動作是在面前，此外，呼吸會出現大喘或呼吸快速。

李旺祚指出，雷特氏症目前沒有治癒方法，若能早期發現並給予適當治療，能減緩病程惡化，若誤診為自閉症，則是透過行為治療，而目前有些藥物還是可以改善雷特氏特症狀，減緩病程惡化，降低整體社會成本。

李旺祚說，為準確確診及讓家長了解疾病，成立聯合照護門診，可簡化患者繁複就診的勞頓與時間，也可得到即時性臨床診斷與醫療資源，同時也可促進小兒專業領域交流與提供整合性團隊醫療照護，讓患者得到最好照顧。1030523

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