童罹罕病囊性纖維化反覆胰臟炎　未治療恐須換肺

（中央社記者曾以寧台北28日電）林小妹從小反覆胰臟炎，6歲才確診「囊性纖維化」。北榮指出，台灣目前只有18例個案，但從院內基因檢測結果推算，國內約有上百人未獲診斷，若未妥善治療，恐難逃換肺命運。

林爸爸今天在台北榮民總醫院兒童醫學部記者會分享，女兒在6個月大時，就曾發生不喝奶、昏厥且四肢無力的狀況，只能緊急就醫，此後一直反覆發生胰臟炎，肚子痛到只能在床上躺著，自己看了非常心疼。

林小妹6歲時，又因反覆電解質不平衡與反覆發作胰臟炎，轉至台北榮總就醫。因年紀輕輕就反覆胰臟炎實在不正常，醫師建議進行基因檢測，結果發現她罹患罕見疾病「囊性纖維化」。

北榮遺傳諮詢中心主任楊佳鳳說明，囊性纖維化是隱性遺傳疾病，父母若為無症狀帶因者，小朋友有1/4機率會被遺傳。因囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）基因突變，導致人體腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統等各種「管道」表面分泌物變濃變乾、纖毛無法正常運動，進而導致多系統功能異常。

楊佳鳳說，其中最嚴重的就是肺部，患者肺部內舉凡細菌、病毒、黴菌等各種病原菌，「什麼東西都長得出來」，而且痰會變得如口香糖一樣濃稠、難以咳出，「病人幾乎可以被他們的痰液淹死」；若沒有獲得好的肺部照護，患者肺臟會因反覆發炎感染，在X光下呈白色，多數到中年就要準備肺部移植。

值得注意的是，楊佳鳳說，全台目前共通報18例個案，換算發生率約百萬分之1；但根據北榮基因檢測資料庫中4000人資料推算，全台發生率應約3萬分之1，與國際研究中亞裔美國人發生率相近，亦即全台還有上百名患者尚未被診斷。

此外，照護也非易事。楊佳鳳指出，根據美國標準治療指引，患者每天要使用1次化痰藥，並且使用拍痰背心把痰拍出，但此藥目前須自費，每劑要價近新台幣4000元，對家屬是沉重負擔；而小朋友的專業拍痰背心要價50萬元，患者只能憑運氣上網找二手貨。幸在北榮團隊照護下，現年13歲的林小妹，肺活量表現與常人無異。

北榮兒童醫學部主任鄭玫枝指出，臨床上部分患者症狀並不典型，可能在新生兒時期因胎便阻塞、反覆電解質異常或胰臟炎而被懷疑；隨著年齡增長，常見表現包括反覆肺部感染、氣喘、慢性鼻竇炎，及因胰臟功能不全造成的營養吸收不良、發育遲緩。部分患者亦可能出現肝功能受損或不孕等問題。

鄭玫枝說，此病患者預後與確診時間直接相關，若能早點診斷，盡快啟動肺部照護、避免肺部反覆感染，可以避免惡化、走上困難的肺部移植。只要檢測新生兒胰臟分泌胰泌素能力，就能及早發現，美國已於2010年全國性納入新生兒篩檢項目，盼國內也應將此病列入新生兒篩檢。（編輯：吳素柔）1150128

本網站之文字、圖片及影音，非經授權，不得轉載、公開播送或公開傳輸及利用。