2類SMA病友盼給付鬆綁 健保署盼優先穩定藥源
（中央社記者陳婕翎台北30日電）健保陸續將藥價昂貴的罕病SMA治療納入給付，但仍有一群病友被拒於門外，獨自面對天價藥品，專家呼籲鬆綁年齡與運動功能門檻。健保署表示，優先穩定藥源，再討論擴大可能。
脊髓性肌肉萎縮症小百科
- 因脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉萎縮、無力，屬於體染色體隱性遺傳疾病。肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易受影響。依發病之年齡及疾病之嚴重度可分為3型：
- l.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdning-Hoffmann Disease）、在子宮內或出生後1個月內出現症狀，病患四肢及軀幹嚴重無力，且呈現像青蛙一樣之姿勢，嚴重肌張力減退、頸部控制、吞嚥及呼吸困難、哭聲無力，但臉部表情運動正常，肌腱反射消失
- 2.中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediate type）、症狀經常出現在出生後6個月至1年間，病患下肢呈對稱性無力，且肢體近端較嚴重，患者無法自行站立及走路，有時會舌頭抖動及手部顫抖，臉部表情運動正常，肌腱反射消失或減弱
- 3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 （Kudgelberg-Wellander Disease）、症狀從出生次年後皆可能發生。病患以輕度、對稱肢體近端肌肉無力為表徵，下肢及上肢較易受到侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便，肌腱反射減弱
- 發生機率、脊髓肌肉萎縮症中，以嚴重型最常見，大約是2萬名嬰兒中有1名。從遺傳學觀點來看，若父母皆為帶原者，出生子女，每人得到此病的機率皆為1/4
資料來源：中華民國肌萎縮症病友協會
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部暨檢驗醫學部主治醫師鐘育志今天在記者會提到，根據統計，台灣目前約有420名SMA病友，大人小孩皆有，主要的臨床表現包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。
「SMA基因，你我都可能有」，鐘育志表示，SMA是因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病，雖然SMA屬於罕見疾病，但無症狀帶有SMA基因的人卻不算少見，平均帶因率約2.1％，估計台灣將近50萬人帶有SMA基因，換句話說，每48人有1人帶因。
台大醫學院神經科教授蔡力凱說，過去SMA無藥可醫，直到2016年起，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，真實世界臨床觀察都發現可「幫病程踩煞車」，自健保給付SMA藥物約百人已獲治療，但不適用健保給付與時間賽跑的病友仍有近300人。
蔡力凱說，這群被健保拒於門外的病人主要因上肢運動功能（RULM）低於15分、目前功能狀態較嚴重，或是3歲以後發病，病程惡化速度相對較慢。事實上，根據文獻，即使功能狀態較嚴重，治療也有機會翻轉命運，呼籲健保鬆綁年齡與運動功能門檻。
衛生福利部中央健康保險署副署長龐一鳴接受媒體聯訪表示，能否進一步擴大健保SMA適用對象，仍待討論。現階段需優先解決SMA藥品來源穩定性，由於新台幣4900萬元基因治療太昂貴，部分醫院有採購結帳困難，規劃以健保署採買取代過去醫院採購向健保申報模式。（編輯：陳清芳）1130130
本網站之文字、圖片及影音，非經授權，不得轉載、公開播送或公開傳輸及利用。
