2類SMA病友盼給付鬆綁 健保署盼優先穩定藥源
（中央社記者陳婕翎台北30日電）健保陸續將藥價昂貴的罕病SMA治療納入給付，但仍有一群病友被拒於門外，獨自面對天價藥品，專家呼籲鬆綁年齡與運動功能門檻。健保署表示，優先穩定藥源，再討論擴大可能。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）近年透過媒體報導漸漸走入民眾眼中，一般民眾開始聽說過這個罕見疾病，但SMA與「漸凍症（ALS）」容易產生混淆，SMA不是漸凍症，雖然都與運動神經元退化有關，但漸凍症好發年齡介於50至75歲，SMA病友在18歲之內發病者高達99％。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部暨檢驗醫學部主治醫師鐘育志今天在記者會提到，根據統計，台灣目前約有420名SMA病友，大人小孩皆有，主要的臨床表現包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。
「SMA基因，你我都可能有」，鐘育志表示，SMA是因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病，雖然SMA屬於罕見疾病，但無症狀帶有SMA基因的人卻不算少見，平均帶因率約2.1％，估計台灣將近50萬人帶有SMA基因，換句話說，每48人有1人帶因。
台大醫學院神經科教授蔡力凱說，過去SMA無藥可醫，直到2016年起，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，真實世界臨床觀察都發現可「幫病程踩煞車」，自健保給付SMA藥物約百人已獲治療，但不適用健保給付與時間賽跑的病友仍有近300人。
蔡力凱說，這群被健保拒於門外的病人主要因上肢運動功能（RULM）低於15分、目前功能狀態較嚴重，或是3歲以後發病，病程惡化速度相對較慢。事實上，根據文獻，即使功能狀態較嚴重，治療也有機會翻轉命運，呼籲健保鬆綁年齡與運動功能門檻。
衛生福利部中央健康保險署副署長龐一鳴接受媒體聯訪表示，能否進一步擴大健保SMA適用對象，仍待討論。現階段需優先解決SMA藥品來源穩定性，由於新台幣4900萬元基因治療太昂貴，部分醫院有採購結帳困難，規劃以健保署採買取代過去醫院採購向健保申報模式。（編輯：陳清芳）1130130
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