中研院大數據分析基因突變 助了解精神疾病

（中央社記者吳欣紜台北21日電）中研院研究團隊將生物資訊結合大數據分析，探討RNA編輯機制與基因突變關係，為病理基因體學提供新的思考角度，研究有助於瞭解自閉症、癲癇等複雜神經疾病。

DNA是由4種核苷酸A、C、G、T所組成，其排列順序也蘊藏遺傳的訊息，這些訊息需先轉錄成RNA，再編輯轉譯成蛋白質，才能運作生命機制，但過去相關研究在討論基因突變的致病性時，未曾考慮過RNA編輯機制的影響。

中研院今天發布新聞稿指出，中央研究院基因體研究中心研究員莊樹諄團隊，將生物資訊結合大數據分析，探討「A-to-G RNA編輯（RNA editing）機制」與基因突變的關係，為病理基因體學提供新思考角度，那就是在判斷基因突變的危害性時，除了看DNA序列，也應考量RNA轉錄資料，才能更精確地評估。

中研院指出，基因突變是指基因中的A、C、G、T排列發生變異，如果某個位置本應是A，卻變成G，即是發生「A/G點突變」，且如果突變發生在重要的基因位置，影響到後續產生的蛋白質功能，便會對生命體造成危害。

由於A-to-G RNA編輯機制可以在DNA轉錄成RNA時，將RNA中的A，轉換成G，因此莊樹諄大膽假設A-to-G RNA編輯機制，可使某些A/G點突變的危害性下降，並進行相關研究。

中研院指出，研究團隊整合了447名不同人類個體的DNA及RNA序列資料，進行大數據統計與演化分析，並評估A/G點突變的危害程度、在群體中的發生頻率及其與A-to-G RNA編輯機制間的關係，再深入分析「千人基因體計劃」（1000 Genomes Project）蒐集到逾2000人的DNA序列資料後證實，A-to-G RNA編輯事件確實和A、G的2種核苷酸的發生率有關，尤其當A/G點突變所造成的危害越大，相關性就越大。

莊樹諄表示，A-to-G RNA編輯機制的正常與否，和自閉症、癲癇及阿茲海默症等複雜的神經疾病密切相關，此研究結果將有助於瞭解相關疾病，可望減少探討基因突變時對其致病及危害程度的誤判。

中研院表示，此研究已於今年9月發表於「基因體研究」（Genome Research）國際期刊。（編輯：張芷瑄）1081121

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