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中研院建構基因調控圖譜 助理解自閉症致病機制

最新更新:2020/05/15 09:13

(中央社記者吳欣紜台北14日電)自閉症譜系障礙目前成因未有定論,中央研究院研究團隊首次建構環狀RNA在自閉症腦部的基因調控網路圖譜,有助於增進對自閉症致病分子機制的理解。

自閉症譜系障礙(autism spectrum disorder,簡稱ASD)是一種腦部發育障礙所導致的複雜疾病,患者往往在社交溝通、互動及表達上有障礙,成因普遍認為與遺傳及基因變異有關,但目前仍未有定論。

不過,中研院今天表示,基因體研究中心研究員莊樹諄研究團隊利用大數據分析,找到在自閉症患者大腦皮質中表現量異常的環狀RNA,並預測其調控路徑,再結合分子生物實驗後證實,環狀RNA像海綿一樣吸附特定的微RNA(miRNA),使其失去或降低對下游自閉症風險基因調控的能力。

中研院說,莊樹諄所率領的大數據分析與神經科學實驗室團隊,透過先前開發的環狀RNA偵測軟體(NCLscan),設計大數據分析流程,從超過200個樣本的轉錄體定序(RNA-seq)資料,找到60個在自閉症患者大腦皮質中表現異常的環狀RNA。

再經統計模型分析顯示,根據此60個環狀RNA的表現情形,能有效區別自閉症與非自閉症樣本,因此可判定這些環狀RNA與自閉症的發生應有關連。

中研院表示,團隊也進一步預測這些環狀RNA的下游調控路徑,建構出8170個環狀RNA、微RNA、信使RNA(mRNA)間的交互調控網路,接著再透過基因富集分析,發現這些網路所調控的下游目標基因,顯著集中在已知的自閉症風險基因。

莊樹諄說,這個研究除設計大數據分析流程來建構環狀RNA的調控網路關係,也結合分生實驗驗證,團隊挑選一個在自閉症患者腦部表現量明顯上升的環狀RNA(命名為circARID1A),於人類神經細胞實驗驗證後發現,circARID1A確實可藉由調控微RNA(miR-204-3p),影響下游多個自閉症風險基因的表達。

中研院表示,由於自閉症發生原因不明,此研究成果揭開環狀RNA在自閉症腦組織的調控關係,可用以探究自閉症的致病分子機制,對於未來診斷、追蹤及治療提供新的思考方向,這篇論文也已於3月刊登在國際期刊「基因體研究」(Genome Research)。(編輯:管中維)1090514

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